多巴胺代谢酶基因多态性与帕金森病遗传易患性的相关性研究
目的探讨参与多巴胺代谢的儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因G1947→A位点突变所致的基因多态性、NAD(P)H醌氧化还原酶基因[NAD(P)H:quinoneoxidoreductase,NQO1]cDNA 609C→T多态性与帕金森病(PD)遗传易患性的关系。方法用PCR-RFLP分析COMT、NQO1基因多态性。结果COMT基因型分布频率在PD和对照组之间差异有显著意义(P=0.045)。和对照组比较,PD组野生型(G/G)和突变型纯合子(A/A)的频率分布有增高趋势,而杂合子基因型(G/A)的分布则有降低趋势。NQO1基因T等位基因频率PD组(52%)高于正常对照组(43%)。含T碱基的NQO1基因型频率PD组显著高于正常对照组(P